早诊早治，GPP的诊断与基因检测

任何疾病的诊断均是有依据的，您是否在泛发性脓疱型银屑病诊断过程中产生过疑惑？医生是根据什么进行诊断的？为什么要做这些检查呢？疾病是否遗传？今天一起走进医生的世界，了解更多知识。

泛发性脓疱型银屑病(英文全称：generalized pustular psoriasis，英文缩写：GPP)是一种罕见的多系统性皮肤病，其特征是反复出现脓疱，严重时可能危及生命，通常很难治疗^[1]。基于城镇医保数据库进行的流行病学研究显示：2016年GPP的粗患病率为1.40/10万人·年^[2]。

如果您有银屑病病史，当您出现红斑、脓疱，或者食欲不振、恶心、寒颤、发热、关节疼痛，我们建议您及时到医院就诊。

当您到医院就诊时，医生可能会观察您的临床表现及详细询问您的病史，包括您的病情进展、是否伴随其他症状及治疗反应等，其中既往史和家族史具有重要参考价值。然而，仅通过这些，并不能完全确诊为脓疱型银屑病，必要时需借助辅助检查帮助确诊。辅助检查有哪些呢？下面让我们一起了解一下吧~

表 局限性与泛发性脓疱型银屑病(GPP)的主要辅助检查项目

泛发性脓疱型银屑病是一种原发的无菌性脓疱，伴发或不伴发系统症状，伴发或不伴发寻常型银屑病，复发至少1次或病程持续(>3个月)疾病。分为急性GPP、妊娠期GPP、婴幼儿脓疱型银屑病、环状脓疱型银屑病和GPP的局限型。脓疱型银屑病严重影响广大患者的生活质量，但您知道有哪些标准的评估方法吗？严重程度不是我们个人说了算的，我们要了解学习标准办法。常用来评估疾病严重程度和生活质量的办法如下：

● 病情严重程度评估

皮肤科临床常用的GPP评估标准为GPP 皮损面积和严重程度指数(GPPASI)及GPP 医师总体评(GPPGA)。评分系统更便捷，临床操作性更强。具体测算方式如下：

● 生活质量评估

皮肤病生活质量指数(DLQI)量表，该量表共有10个条目，分成4个方面，包括与您健康相关的日常活动、人际关系、症状和感觉、休闲、工作和学习及治疗等，每项0～3分。您可以根据实际情况，对应下表内容，判断当前疾病对您的生活影响：

总分评估：

● 0～1分，对生活没有影响

● 2～5 分，轻度影响

● 6～10 分，中度影响

● 11～20分，较大影响

● 21～30分，极大影响

如果说疾病与基因突变有关，那该如何判断是否突变呢？这就要说到基因检测(GeneticTest)了，那么基因检测是什么呢？它是指对人类的DNA、RNA、蛋白质及代谢物进行分析，以诊断、预测或预防遗传性疾病的发生^[3]。

与GPP诊断相关的基因有3个：白细胞介素36RN(IL⁃36RN)、CARD14、AP1S3。其中，IL-36RN可能是GPP 最常见的致病基因，其中c.115+6T>C是一突变热点^[4]。

● 在IL36RN纯合子变异体的患者中，GPP的发病年龄可能比通常早

● AP1S3基因变异的患者中95%以上为女性

目前，国内部分医院可做此类基因检测，如果您有GPP相关疑虑，也可查询相关信息进行基因检测。(基因检测结果反应疾病风险，并非直接确诊依据，详情还请咨询您的医生~)

GPP是一种严重且可能危及生命的疾病，应受到高度重视。当您出现症状时，应及时就医，早诊断，早治疗。随着医疗技术的发展，一些高端技术也开始应用于临床当中，为GPP的诊治开辟了新局面。

参考文献

[1] Boehner A, et al. Exp Dermatol. 2018 Oct;27(10):1067-1077.

[2] 《我国泛发性脓疱型银屑病的患病率和疾病负担调查：一项基于全国2012-2016年城镇医疗保险数据的估算》，中华医学会第二十七次全国皮肤性病学学术年会，2021年6月.

[3] 李晓一. 我国基因检测技术的发展应用研究[D].天津大学,2014.

[4] Komine M, et al. Expert Rev Clin Immunol. 2021 Sep;17(9):1015-1027.

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